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Neustadt KCNQ2: Joel (4) lebt mit einem seltenen Gendefekt
Aus der Region Region Hannover Neustadt KCNQ2: Joel (4) lebt mit einem seltenen Gendefekt
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00:17 01.05.2019
Der vierjährige Joel Liebig (zweiter von rechts) ist mit dem seltenen Gendefekt KCNQ2 auf die Welt gekommen. Seine Eltern Vanessa und Thilo Liebig und sein sechsjähriger Bruder Leon ermöglichen ihm ein Leben als Teil der Familie – auch wenn das nicht immer ganz einfach ist. Quelle: Mario Moers
Helstorf

Wenn ein Kind krank wird, dann fragen Eltern zuerst andere Eltern oder den Kinderarzt um Rat. Als der heute vierjährige Joel wenige Tage nach seiner Geburt plötzlich aufhörte zu atmen, Krämpfe bekam und beinahe gestorben wäre, konnte Vanessa und Thilo Liebig monatelang niemand sagen, wie sie ihrem Sohn helfen können. Nach einer normalen Schwangerschaft begann Joel neun Tage nach der Geburt auf einmal sich eigenartig zu bewegen. Die Erinnerung an die ersten Krämpfe ihres Sohnes ist für Vanessa Liebig so lebendig, dass sie es Außenstehenden mit einem drastischen Vergleich beschreibt. „Wäre der Kopf etwas weiter herumgewandert, hätte man im Film wohl einen Exorzisten gerufen“, sagt sie. Über drei Monate hat es dann gedauert, bis ihnen einer der 14 Ärzte, die ihren Sohn inzwischen untersucht hatten, eine Diagnose mitteilte. Joel ist einer von 24 Menschen in Deutschland, bei denen der sehr seltene Gendefekt KCNQ2 festgestellt wurde.

Das ist eine Diagnose, die derzeit nur wenig Hoffnung auf Heilung erlaubt und den betroffenen Familien große Anstrengungen abfordert. Familie Liebig hat diese Herausforderung angenommen. Sie will Joel ein Leben ermöglichen, das so normal ist, wie es sein Körper eben erlaubt. Darüberhinaus wollen sie anderen Betroffenen helfen, die Ansprechpartner und Kontakte zu finden, die ihnen noch nicht zur Verfügung standen.

Thilo Liebig mit seinem Sohn Joel. „Wir haben ihn immer im Blick“, sagt der Vater Quelle: Mario Moers

Ein normaler Junge

Äußerlich wirkt Joel wie jeder andere Junge in seinem Alter. Er wiegt 22 Kilogramm und mag es, wenn sein Bruder Leon (6) ihm im Wohnzimmer vorliest. Im Haus der Liebigs muss man schon unter das Kinderbett gucken um festzustellen, dass hier etwas anders ist. Eine Sauerstoffflasche und ein Notfall-Medikament sollen Joel im Ernstfall helfen Krampfphasen durchzustehen. Die können jederzeit auftreten. „Es gibt keinen nachvollziebaren Auslöser“, erklärt Thilo Liebig. Für die Familie bedeutet das höchste Aufmerksamkeit, rund um die Uhr. Auch Bruder Leon passt auf. Die klitzekleinen Hinweise, wenn etwas nicht stimmt, registriert der große Bruder sofort. „Bei mir krampft er nicht. Aber ich sehe das manchmal“, erzählt er.

Stolz zeigt Leon wie der handgroße Monitor funktioniert, mit dem dann die Sauerrstoffsättigung gemessen wird. Hinter der spielerisch anmutenden Situation verbirgt sich eine große Verantwortung, die der Sechsjährige für seinen Bruder empfindet. Als die Familie aus der Wedemark in das neue Heim nach Helstorf gezogen ist, war es Leon wichtig mit seinem Bruder das Zimmer zu teilen. „Wir beiden sind echt gut“, sagt er. Für seine Eltern ist es manchmal schwierig, beiden Kindern gleichermaßen gerecht zu werden. „Manchmal ist es schwierig, diese heile Familienwelt aufrecht zu halten. Aber wir haben eben zwei Kinder“, sagt Vanessa Liebig. Während sie Joel den Sensor des Monitors an den Finger klippt, schaut sie sich an, was Leon in der Schule gemalt hat. Multitasking gehört bei den Liebigs einfach dazu, anders geht es nicht.

Die Infoflyer auf dem Wohnzimmertisch sind von einem Elternverein, der über den seltenen Gendefekt aufklärt. „Wir sind wie eine kleine Familie“, sagt Thilo Liebig. Daneben: Medikamente für den Notfall Quelle: Mario Moers

Treffen in Helstorf im Sommer

Während die Medizin den Gendefekt KCNQ2 aufgrund seiner Seltenheit bislang eher stiefmütterlich behandelt, engagieren sich Eltern weltweit dafür, dem Thema mehr Aufmerksamkeit zu schenken. In einer Facebook-Gruppe, die von einer Oma eines betroffenen Kindes gegründet wurde, finden auch die Liebigs den Austausch und die Hilfe, die es vor drei Jahren noch nicht gab. „Als ich die Gruppe entdeckte, waren darin die Eltern von sechs Kindern, heute sind es 38 Mitglieder und wir sind eine kleine Familie geworden“, sagt Thilo Liebig. Auf dem Wohnzimmertisch liegen die Flyer eines KCNQ2-Elternvereins, der daraus entstanden ist gleich neben dem Notfallmedikament. Als sie zum ersten Mal andere Eltern trafen, war das für die Liebigs ein einschneidendes Erlebnis. „Man war gleich vertraut. Denn sonst kann man ja nie jemanden fragen, wie war es denn bei dir“, erzählt der Vater. Im Sommer veranstalten sie selbst das erste Treffen der KCNQ2-Betroffenen in Norddeutschland. Am 13. Juli soll es stattfinden. „Wenn jemand Übernachtungsmöglichkeiten zur Verfügung stellen kann, oder Unternehmen vielleicht unterstützen wollen, würden wir uns sehr freuen“, sagt Vanessa Liebig. Ihre E-Mail ist: thilo.liebig@web.de.

Der 4-jährige Joel Liebig ist mit dem seltenen Gendefekt KCNQ2 auf die Welt gekommen. Seine Eltern Vanessa und Thilo Liebig und sein 6-jähriger Bruder Leon ermöglichen ihm ein Leben als Teil der Familie - auch wenn das nicht immer ganz einfach ist. Quelle: Mario Moers

Öffentlichkeit zu schaffen und über den seltenen Gendefekt zu sprechen, ist aus Sicht der beiden dringend nötig. „Man geht davon aus, dass die Zahl der unentdeckten Fälle möglicherweise deutlich höher liegen könnte“, sagt Vanessa Liebig. Sie hoffen auch, dass irgendwann auch die Pharmafirmen auf KCNQ2 reagieren. Noch gibt es keine Medikamente, die speziell für Kinder wie Joel entwickelt wurden.

Was ist KCNQ2?

KCNQ2 ist ein Gen auf dem 20. Chromosom der menschlichen DNA. Es steuert wichtige Funktionen im Hirn, etwa den Kaliumkanal. 2011 wurde eine Störung dieses Gens erstmalig als Gendefekt diagnostiziert. Die Symptome der Kinder unterscheiden sich stark. Epileptische Anfälle, Autismus oder Entwicklungsverzögerungen jeglicher Art gehören dazu. Es wird vermutet, dass durch die wahrscheinlich hohe Dunkelziffer möglicherweise auch einige Kinder, die am plötzlichen Kindstod gestorben sind, unter den Betroffenen sein könnten. In Deutschland informiert der gleichnamige Verein KCNQ2 über den Gendefekt. Er bietet Eltern eine Plattform und organisiert Spendenaktionen, die der Forschung zugute kommen. Mehr Informationen unter www.kcnq2.de.

Von Mario Moers

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