Trisomie-Bluttest für Schwangere – das müssen Sie wissen

Ein Bluttest erkennt bei Schwangeren eine Chromosomen-Störung des Kindes. Bestätigt werden muss dieser Test jedoch noch durch andere Untersuchungen, die nicht ganz ungefährlich sind.

Ein Bluttest erkennt bei Schwangeren eine Chromosomen-Störung des Kindes. Bestätigt werden muss dieser Test jedoch noch durch andere Untersuchungen, die nicht ganz ungefährlich sind.

Berlin. Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig. Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

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Bluttests ab der zehnten Schwangerschaftswoche möglich

Bluttests gehören zu den sogenannten nicht-invasiven Pränatal-Tests und sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich. Sie können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Pränatal-Tests werden laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) vor allem Frauen aus der sogenannten Risikogruppe angeboten. Dazu zählen unter anderen Schwangere, bei denen eine Chromosomen-Abweichung in einer früheren Schwangerschaft festgestellt wurde. Für jede Chromosomen-Abweichung sind drei Befunde möglich, die sich laut BZgA in ihrer Risiko-Einstufung unterscheiden.

  • "Niedriges Risiko": Eine Chromosomen-Abweichung kann zu annähernd 100 Prozent ausgeschlossen werden.
  • "Hohes Risiko": Hier liegt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomen-Abweichung beim Kind bei 90 Prozent. Allerdings gilt das nur bei Frauen aus der Risikogruppe. Bei anderen kommt es häufiger zu Fehlalarmen.
  • "Unklarer Befund": Bei 2 bis 6 von 100 Frauen liefert der Test kein verwertbares Ergebnis.

Eine abschließende Diagnose lassen die Befunde jedoch nicht zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Dieses liegt laut BZgA bei 0,5 bis 2 Prozent.

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Down-Syndrom: Wie läuft der Bluttest ab?

Für den Test wird der Schwangeren etwas Blut abgenommen. Spuren der kindlichen DNA werden herausgefiltert und im Labor untersucht. Die Analyse kann bis zu zwei Wochen dauern.

Was kostet der Bluttest auf Chromosomen-Abweichungen?

Bislang tragen werdende Eltern die Kosten für Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen selbst. Die Kosten liegen "je nach Umfang und Anbieter zwischen ca. 130 bis 540 Euro, zuzüglich ca. 50 bis 60 Euro für die Beratung und Blutentnahme", informiert die BZgA.

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Trisomie 13 und Trisomie 18 nicht sicher nachweisbar

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit.

RND/dpa

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